Опубликовано пользователем Гость (не проверено)
Транстиретиновый амилоидоз (ATTR, ТТР-амилоидоз) - наиболее распространенная форма наследственного или семейного амилоидоза.В настоящее время выделяется два подтипа транстиретинового амилоидоза: наследственный (мутантный, ATTR m) и немутантный «дикий» (ATTR wt), ранее называвшийся сенильным кардиальным амилоидозом. Наследственная форма транстиретинового амилоидоза (ATTRm) возникает вследствие аберраций в гене TTR. Ген TTR, кодирующий транстиретин, состоит из 4 экзонов и располагается на длинном плече 18-й хромосомы. Амилоид может накапливаться во всех структурах сердца – клапанах, сосудах, миокарде и перикарде, проводящей системе, вызывая соответствующую симптоматику. Среди поражений сердечно-сосудистой системы следует отметить рестриктивную кардиомиопатию: накапливаясь в мышце сердца, амилоид приводит к утолщению и уплотнению миокарда, уменьшая его податливость, вследствие чего развивается выраженная диастолическая дисфункция. При дальнейшем течении заболевания развивается сердечная недостаточность, которой свойственно быстрое прогрессирование и рефрактерность к терапии.
Исследуют патогенные варианты в 2, 3, 4 экзонах гена TTR
Метод: секвенирование.
Транспортировка ,хранение и температурный режим:
Транспортировка при t +2 +8° С в вертикальном положении.Допускается хранение до 48 часов при t +2 +8° С с учетом транспортировки до лаборатории.
Стабильность аналита до 5 дней при t +2 +8° С.