Back to top

Рецептор фолликулостимулирующего гормона FSHR (g.48962782C>T; c.1961G>A; c.2039G>A; p.Ser654Asn; p.Ser680Asn; rs6166)

Ген FSHR кодирует рецептор фолликулостимулирующего гормона.
Рецептор, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству рецепторов типа1, связанных с G-белком. Рецептор FSHR отвечает за развитие гонад и гаметогенез. Мутации в этом гене вызывают дисгенез яичников 1 типа, а также синдром гиперстимуляции яичников. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
Транспортировка, температура и время хранения биоматериала:
Хранить при t +2 +8° С до приезда курьера,транспортировка при t +2 +8° С в вертикальном положении.Допускается хранение до 36 часов.