Опубликовано пользователем Гость (не проверено)
Технология NGS позволяет исследовать всю последовательность генов, включенных в тест, что увеличивает выявляемость мутаций.
Исследование использется для диагностики семейной гиперхолестеринемии. Это генетическое заболевание обнаруживается у 1 из 250 людей. Его основными проявлениями являются высокий уровень холестерина, болезни сердца и сосудов в раннем
возрасте (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, тромбозы), а также наличие у ближайших членов семьи схожих симптомов. Главными причинами данного заболевания являются изменения в 4 генах - LDLR, APOB, PCSK9 и LDLRAP1.
Семейная гиперхолестеринемия является клиническим диагнозом - диагноз ставится на основании повышения холестерина и/или случаев болезни сердца и сосудов в молодом возрасте у Вас, а также у ближайших родственников. Оценка наличия изменений в генах LDLR, APOB, PCSK9 и LDLRAP1 меняет тактику лечения, а также влияет на прогноз заболевания. Отсутствие изменений в данных генах предсказывает более доброкачественное течение болезни и меньший риск развития заболеваний сосудов и сердца.
Транспортировка ,температурный режим и хранение :
Хранение до приезда курьера при t +2..+8 °С до 36 часов с учетом транспортировки до лаборатории.
Транспортировка при t +2..+8 °С .
Стабильность аналита при t +2..+8 °С до 5 суток.