Расширенная диагностика генов BRCA1 и BRCA2 методом NGS

Опубликовано пользователем Гость (не проверено)

Технология NGS позволяет исследовать всю последовательность генов, включенных в тест, что увеличивает выявляемость мутаций. Положительный результат не только подтверждает наследственный характер опухоли, но позволяет назначить таргетное лечение. В отличии от классических генетических тестов, тесты на основе NGS выявляют все возможные точечные изменения в генах BRCA1, BRCA2.
Гены BRCA1 и BRCA2 ответственны за исправление ошибок, возникающих в Вашей ДНК. Появление изменений в данных генах приводит к повышению риска развития онкологических заболеваний: рака молочной железы, яичников, поджелудочной и предстательной железы и некоторых других злокачественных образований (рака желудка, первичного перитонеального рака).
Распространенность изменений в данных генах относительно высока - носителями изменений является 1 из 400 человек.
Данное исследование может быть назначено либо при наличии у Вас подтвержденного злокачественного образования, либо при подозрении у Вас наследственного злокачественного образования (например, при наличии в семье нескольких случаев злокачественных образований в раннем возрасте)."
Транспортировка ,температурный режим и хранение биоматериала:
Хранить до приезда курьера при +2…+8°С .
Транспортировка до лаборатории при температуре +2..+8.°С в течение 36 часов.
Стабильность аналита - 5 суток.

Биоматериалы: 
Кровь с ЭДТА
Способ подготовки: 
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после не обильного приема пищи, специальная диета не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа,курение за 2 часа до взятия крови. Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).