Опубликовано пользователем admin
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
Включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов.
Выполняется: по технологии секвенирования нового поколения методом парно-концевого чтения.
Секвенировние клинического экзома является оптимальным исследованием при подозрении на наследственные заболевания с точки зрения соотношения вероятности нахождения клинически значимых мутаций и затрат на исследование. 85% всех известных клинически значимых мутаций содержится именно в нём.
Транспортировка ,режим и время хранения:
Хранение строго вертикально при +2…+8С ,допускается хранение до 36 часов.