Полное исследование гена CFTR (27 экзонов,9 интронов, включая делецию 2,3 экзона) методом NGS

Опубликовано пользователем Гость (не проверено)

Технология NGS позволяет исследовать всю последовательность генов, включенных в тест, что увеличивает выявляемость мутаций.
Данное исследование проводит поиск патогенных и условно патогенных вариантов в экзонах 1-26, в 1,3,7,9,12,18,21,22,23 интронах, а также распространенной делеции CFTRdel2,3. Отсутсвие данных варинатов практически полностью исключает наличие у пациента CFTR ассоциированных заболеваний, таких как муковисцидоз, наследственный панкреатит, двустороннее врожденное отсутствие семявыносящих протоков.
Транспортировка,температурный режим и хранение биоматериала:
Хранение до приезда курьера при температуре +2..8°С.
Транспортировка при +2..8°С.Доставка в течение 36 часов.
Стабильность аналита до 5 суток при температуре +2..8°С.

Биоматериалы: 
Кровь с ЭДТА
Способ подготовки: 
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после не обильного приема пищи, специальная диета не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа,курение за 2 часа до взятия крови. Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).