Опубликовано пользователем Гость (не проверено)
Ген NBS1 кодирует продукцию белка - нибрина, который участвует в восстановлении разрывов ДНК, тем самым регулирует деление клеток. Мутация 657del5 в гене NBS1 из-за утраты («del» – делеции) фрагмента приводит к появлению дефектной формы белка. Восстановление ДНК нарушается, прогрессирует неконтролируемый рост клеток, повышается чувствительность к радиоактивному излучению. Клинические проявления мутации 657del5 в гене NBS1 различны. От выраженных проявлений синдрома Ниймеген, до бессимптомного носительства, бесплодия и склонности к развитию онкологических заболеваний.
Транспортировка, температура и время хранения биоматериала :
1.Пробирка с фиолетовой крышкой (ЭДТА): транспортировка и температурный режим хранение при температуре +2…+8С до 24 часов.