Опубликовано пользователем Гость (не проверено)
"Цель неинвазивного пренатального теста (НИПТ) на частые хромосомные аномалии заключается в анализе свободно циркулирующей плодной ДНК в кровотоке беременной женщины с последующим выявлением изменений в числе копий исследуемых хромосом (трисомии 21,18,13 и анеуплоидии X, Y) у плода на ранних сроках беременности.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является скрининговым методом.
В качестве исходного материала для скрининга используется периферическая кровь беременной женщины.
Во время беременности из плаценты высвобождается внеклеточная ДНК плода (cfDNA), которая циркулирует в материнском кровотоке. В результате в материнской крови содержится смесь циркулирующей ДНК плода и матери. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) непосредственно измеряет количество cfDNA и может обнаруживать малейшие отклонения в соотношении хромосом плода. Из венозной крови матери выделяется фетальная ДНК, которую анализируют методом высокопроизводительного секвенирования, затем подсчитывают хромосомное соотношение cfDNA и формируют результат риска наличия у плода распространённых генетических отклонений.
Низкий риск говорит об отсутствии хромосомных болезней с точностью более 99%. Точность выявления разных анеуплоидий отличается (для 21-й и 18-й хромосом выше, чем для 13-й и половых хромосом).
При выявлении высокого риска вероятность наличия у плода хромосомной анеуплоидий выше среднего. Несмотря на высокую точность метода, полученный результат не является однозначным показателем наличия того или иного заболевания и его стоит интерпретировать в совокупности с другими клиническими критериями, в том числе и с дополнительной консультацией врача-генетика.
Все результаты с высоким риском должны быть дополнительно исследованы инвазивными (хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез), чтобы исключить ложноположительный результат.
Не следует принимать необратимых решений о прерывании беременности на основании высокого риска установленного по результатам тестирования.
Определение пола плода возможно при условии одноплодной беременности и по желанию пациентки. В случае двуплодной беременности анализ определяет наличие или отсутствие Y хромосомы (плода мужского пола), но не показывает являются ли оба плода или только один мужской. Точность определения пола плода составляет 99.5%. В случае отсутствия отметки пол указывается в заключении по умолчанию.
При двуплодной беременности возможно проведение только исследований исследование НИПТ First Test Light и НИПТ First Test 21."
• Срок беременности менее 10 акушерских недель на момент взятия крови на исследования (срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ).
• Онкологических заболеваний у пациентки.
• Пересадки органов, костного мозга и лечения стволовыми клетками в анамнезе.
• Аллогенного переливания крови в течение одного года.
• Терапии человеческим сывороточным альбумином и/или экзогенными клетками ДНК в течение четырех недель.
• Терапии гепарином в течение 24 часов.
• Гибели одного из плодов при многоплодной беременности (ранее чем через 8 недель после обнаружения замершего плода).
• Беременности более чем 2-мя плодами.
• Беременности двумя плодами с применением донорских программ (донорская яйцеклетка, суррогатное материнство).
Транспортировка,хранение и температурный режим:
Забор биоматериала произвести до метки.Затем ,
пробирку плавно перевернуть 10 раз для перемешивания крови с реактивом. Не встряхивать!
Поместить пробирку с кровью в zip-пакет (при наличии).
Уложить обернутую пробирку в металлизированный пакет.
Хранение и транспортировка биоматериала осуществляется при температуре +10…+25°С.
Доставить в лабораторию в течение 24 часов.
Запрещено замораживать биоматериал.