Опубликовано пользователем Гость (не проверено)
Подгруппа POLE состоит из эндометриоидных карцином низкой и высокой степени злокачественности. Важно отметить, что POLE-ассоциированный рак тела матки характеризуется благоприятным прогнозом, в частности редким рецидивированием. Опухоли с мутацией POLE демонстрируют наиболее благоприятный прогноз даже при гистологии эндометриоидной карциномы G3, обычно связанной с более агрессивным характером опухоли. Данный парадокс, возникший между агрессивными гистопатологическими особенностями опухоли и высокими показателями выживаемости, может частично объясняться высокой неоантигенной нагрузкой и богатым иммунным микроокружением данного типа опухолей.
Микросателлиты представляют собой короткие некодирующие последовательности ДНК длиной 1–6 нуклеотидов, повторяющиеся до несколько десятков раз. Микросателлитная нестабильность представляет собой молекулярный фенотип дефектной системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (dMMR). Это приводит к повышенной частоте возникновения мутаций в геноме. Накопление генетических аберраций в генах, ассоциированных с опухолью, является критически важным шагом в злокачественной трансформации.
MSI обнаруживается примерно в 20-30% случаев рака эндометрия. Наличие MSI ассоциировано с более молодым возрастом (<60), а также наличием таких клинико-патологических характеристик, как эндометриоидная аденокарцинома, глубина инвазии в миометрий, инвазия в лимфоваскулярное пространство, низкая степень дифференцировки опухоли и лимфоцитарная инфильтрация. Для опухолей с MSI характерны мутации PTEN, PIK3CA и PIK3R1. Опухоли с микросателлитной нестабильностью имеют промежуточный прогноз, но могут быть связаны с генетической предрасположенностью к раку другой локализации.
Транспортировка, температура и время хранения биоматериала:
прафиновые блоки и стекла хранятся при температуре от +10 до +25°C вне холодильника в сухом помещении тёмном месте (коробке, футляре),транспортировка +10..+25°C.