Опубликовано пользователем admin
Генетическое исследование мутации гена CFTR, 38 точек (предрасположенность к развитию муковисцидоза) - генетическое исследование факторов риска развития муковисцидоза. Анализ наличия основных мутаций гена CFTR.
Показания:
Генетическая диагностика в рамках неонатального скрининга;
Клиническая молекулярно-генетическая диагностика для подтверждения диагноза, поставленного во взрослом возрасте;
Пренатальная диагностика в случае семейного анамнеза заболевания;
Определение риска рождения ребенка с муковисцидозом при планировании семьи;
Диагностика мужского бесплодия.
Частые аберрации - F508del, I507del, 1677deltA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, l138ins, 604insA, 3944delGT, 4015delA, 4022insT, CFTRdel2,3, W1282X, G542X, N1303K, 3849+10kbc>T, Более редкие аберрации - c.1543_1555del, c.2051_2052del, c.2051_2052dup, c.2051_2052delinsG, c.243del, c.233del, c.233dupT, c.410_416del, c.409_412del, c.424del, c.429del, c.433del, c.459_476del, c.488del, c.3808del, c.3767dupC, c.3773dupT, c.3851_3852dup, c.3883_3886delATTT, Специфичные аберрации, характерные для CFTR-ассоциированных болезней - R117H, IVS8-5T.
Метод : ПЦР и фрагментный анализ.
Транспортировка, температура и время хранения биоматериала:
Хранить при t +2 +8° С до приезда курьера,транспортировка при t +2 +8° С в вертикальном положении.Допускается хранение до 36 часов.