Исследование генов, ассоциированных с аутовоспалительными заболеваниями (MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) методом NGS

Опубликовано пользователем Гость (не проверено)

"Технология NGS позволяет исследовать всю последовательность генов, включенных в тест, что увеличивает выявляемость мутаций.
Ген NLPR3 ассоциирован с семейным холодовым аутовоспалительным синдромом, cиндромом Макла– Уэллса, наследственным кератоэндотелиитом, аутосомно-доминантной тугоухостью 34 типа и мультисистемной воспалительной болезнью с началом в неонатальном возрасте.
Гены IL10RA и IL10RB ассоциированы с воспалительной болезнью кишечника 28.
Ген IL1RN ассоциирован с синдромом недостаточности антагониста рецептора IL-1.
Ген LPIN2 ассоциирован с синдромом Маджида.
Ген MEFV ассоциирован с семейной средиземноморской лихорадкой.
Ген MVK ассоциирован с мевалоновой ацидурией, гипер-IgD-синдромом и прокератозом 3 типа.
Ген NOD2 ассоциирован с синдромом Блау.
Ген PLCG2 ассоциирован с семейным холодовым аутовоспалительным синдромом 3 и синдромом аутовоспаления, дефицитом антител и иммунной дисрегуляцией.
Ген PSTPIP1 ассоциирован с синдромом пиогенного стерильного артрита, гангренозной пиодермией и акне.
Ген TNFRSF1A ассоциирован с периодическим синдромом, связанным с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS)."
Транспортировка ,температурный режим и хранение :

Хранение до приезда курьера при t +2..+8 °С до 36 часов .
Транспортировка при t +2..+8 °С .
Стабильность аналита при t +2..+8 °С до 5 суток.

Биоматериалы: 
Кровь с ЭДТА
Способ подготовки: 
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после не обильного приема пищи, специальная диета не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа,курение за 2 часа до взятия крови. Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).