Опубликовано пользователем Гость (не проверено)
Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.
Семейная средиземноморская лихорадка представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене MEFV , который кодирует белок пирин, синтезируемый в клетках гранулоцитов. Наличие одной гетерозиготной мутации повышает вероятность данного диагноза и оправдывает начало терапии препаратами колхицина. Мутации в данном гене приводят к повышенной чувствительности клеток иммунной системы к интерлейкину-1.
Клинически выделяют два фенотипа семейной средиземноморской лихорадки: первый вариант характеризуется приходящими рецидивирующими эпизодами системной воспалительной активности, проявляющиеся лихорадкой, серозитами, болями в животе, артропатиями и амилоидозом; второй вариант характеризуется наличием только амилоидоза.
Транспортировка,хранение и температурный режим:
Хранение до приезда курьера при t+2..+8 °С.
Транспортировка при t+2..+8 °С до 36 часов.
Стабильность аналита до 7 суток при t+2..+8 °С.