Генодиагностика болезни Гентингтона (НТТ)

Опубликовано пользователем admin

Болезнь Гентингтона (ГБ)-наследственное прогрессирующее заболевание головного
мозга, основным внешним клиническим проявлением которого являются непроизвольные движения рук, ног, туловища, нередко мимических
мышц лица, которые могут сопровождаться нарушениями настроения и поведения, а также памяти и мышления.Хореические гиперкинезы являются самым ярким проявлением заболевания.
БГ развивается вследствие мутации в гене HTT (ранее известном как IT-15), который расположен в дистальном участке короткого плеча четвёртой хромосомы (область 4p16.3). Суть мутации
заключается в экспансии (увеличении количества)
тринуклеотидных повторов CAG (цитозин–аденин–гуанин) в первом экзоне указанного гена более 35. Таким образом, наличие у субъекта CAG-повторов в количестве 36 и более даже на одном из аллелей гена HTT будет означать носительство мутации БГ.Транспортировка, температура и время хранения биоматериала:
Транспортировка при t +2 +8° С в вертикальном положении.Допускается хранение до 48 часов при t +2 +8° С.

Биоматериалы: 
Кровь с ЭДТА
Способ подготовки: 
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача. За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок За 24 часа исключить прием алкоголя За 12 часов - напитков, содержащих кофеин За час - отказ от курения Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).