Опубликовано пользователем Гость (не проверено)
Секвенирование ДНК гена GLA – наиболее точный метод диагностики болезни Фабри. Болезнь Фабри, или болезнь Андерсона – Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента ?-галактозидазы А. Отсутствие или дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Заболевание обладает широким спектром клинических симптомов. В детском возрасте часто сопровождается болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией, а в более старшем возрасте дополняется болью в животе, поражением почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки, инсульт. Заболевание носит прогрессирующий характер, сопровождается снижением качества и продолжительности жизни.
Транспортировка, температура и время хранения биоматериала :
1.Пробирка с фиолетовой крышкой (ЭДТА): транспортировка и температурный режим хранение при температуре +2…+8С до 24 часов.