Опубликовано пользователем admin
Семейная средиземноморская лихорадка представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене MEFV , который кодирует белок пирин, синтезируемый в клетках гранулоцитов. Наличие одной гетерозиготной мутации повышает вероятность данного диагноза и оправдывает начало терапии препаратами колхицина. Мутации в данном гене приводят к повышенной чувствительности клеток иммунной системы к интерлейкину-1.
Клинически выделяют два фенотипа семейной средиземноморской лихорадки: первый вариант характеризуется приходящими рецидивирующими эпизодами системной воспалительной активности, проявляющиеся лихорадкой, серозитами, болями в животе, артропатиями и амилоидозом; второй вариант характеризуется наличием только амилоидоза.
Транспортировка, температура и время хранения биоматериала:
Пробирка с ЭДТА фиолетовой крышкой:
Хранение до приезда курьера в холодильнике при t +2…+8°С.
Транспортировка при t +2…+8°С ,в вертикальном положение .
Стабильность аналита при t +2…+8°С -до 24 часов.