Опубликовано пользователем admin
Исследование определяет количество копий гена SMN1 и SMN2, что позволяет выявлять носительство спинальной мышечной атрофии, а также подтверждать диагноз.
Спинальные мышечные атрофии обычно являются результатом аутосомно-рецессивных мутаций, которые влияют на выживаемость мотонейрона 1 (SMN1) на длинном плече 5-й хромосомы, чаще всего вызывая гомозиготную делецию 7-го экзона.
Метод исследования: фрагментного анализа и MLPA
Температура,время хранения и транспортировки:
Хранить при t +2 +8° С до приезда курьера,транспортировка при t +2 +8° С в вертикальном положении.Допускается хранение до 36 часов при t +2 +8° С.
Стабильность аналита до 8 суток.