Back to top

Диагностика нарушения обмена пуринов и пиримидинов (Аденин, аденозин, тимин, урацил, ксантин, цитидин, b-аланин, оротовая кислота и др. всего 20 показателей)(ВЭЖХ/МС)

Пурины и пиримидины – органические вещества, которые являются важными структурными элементами нуклеиновых кислот (ДНК, РНК), источников энергии (например, АТФ), ферментов (НАДФ, НАД, ФАД).

Дефекты ферментов, принимающих участие в разных этапах метаболизма пуринов и пиримидинов, могут приводить к развитию заболевания. Патогенез данных состояний связан с накоплением в клетках и биологических жидкостях избыточного количества азотистых оснований и их метаболитов, которые могут быть токсичными и способными повреждать генетический материал и функцию клеток.

Способ подготовки: 
• За сутки до сбора биоматериала исключить прием алкоголя, острую и соленую пищу, а также пищевые продукты, изменяющие цвет мочи (свекла, морковь, клюква и пр.). • Соблюдать обычный питьевой режим. • В день, предшествующий выполнению анализа, исключить тяжелые физические и психологические нагрузки. • За сутки желательно исключить прием мочегонных препаратов. Важно! Отмену препаратов проводить после консультации с лечащим врачом. • Сбор мочи проводят после тщательного туалета наружных половых органов без применения антисептиков . • Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации. • Запрещено использовать для исследований мочу из судна и горшка! • Для сбора мочи у новорожденных и детей грудного возраста применяются педиатрические мочеприемники с гипоаллергенным приклеивающимся к коже покрытием. Мешок следует проверять каждые 15 минут. Собранный образец мочи переливают в контейнер для сбора мочи. • Собранную мочу желательно сразу доставить в лабораторию. Допускается хранение в холодильнике (+2..+8°C) не более 2 часов. Разовую порцию мочи получают при первом утреннем мочеиспускании, при этом отбирается средняя порция мочи в стерильный одноразовый пластиковый контейнер (СК).