Back to top

Диагностика 1, 2А, 2В, 2М, 2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (экзоны 18-21 и 28 гена VWF)

Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.
Болезнь фон Виллибранда (БФВ) представляет собой одно из самых распространенных заболеваний, связанных с повышенным риском кровотечений. При БФВ кровотечения могут возникать как в младенчестве (при 3 типе), так и в более позднем возрасте. Чаще всего состояние проявляется эпизодами кровоизлияний на слизистых поверхностях и коже при физическом воздействии. Кроме этого, может наблюдаться меноррагия, тромбоцитопения, а также более тяжелые случаи кровотечения в ткани мышц и суставы. Тяжесть кровопотери обратно коррелирует с концентрацией фактора фон Виллибранда. В зависимости от формы патологического изменения фактора фон Виллибранда различают типы болезни с количественным изменением (тип 1 и тип 3) и с качественными изменениями (тип 2А, 2В, 2М, 2N). Тип 1 БФВ представляет собой наиболее распространенную форму БФВ и связан со снижением концентрации белка.
Транспортировка,хранение и температурный режим:
Хранение до приезда курьера при t+2..+8 °С.
Транспортировка при t+2..+8 °С до 36 часов.
Стабильность аналита до 7 суток при t+2..+8 °С.