Back to top

Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов - оптимальный

Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих ферменты метаболизма половых гормонов – оптимальный включает 12 вариантов генов, связанных с гормональным статусом организма. Обновленная панель обеспечивает выявление наследственной предрасположенности к большему количеству патологических состояний как у женщин, так и у мужчин. С ее помощью можно сформировать общее представление о функционировании эндокринной системы конкретного человека, более точно идентифицировать уровень нарушения метаболизма половых гормонов и подобрать оптимальную патогенетическую терапию.

Показания к исследованию:
1. Отягощенный семейный анамнез;
2. Дифференциальная диагностика различных форм гиперандрогенных состояний (нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы, адреногенитальный синдром и др.)
3. Эндокринологические нарушения: гирсутизм, акне, алопеция, бесплодие, ожирение и др. Ановуляция и другие нарушения менструального цикла, привычное невынашивание беременности, синдром поликистозных яичников, эндометриоз у женщин.
4. Оптимизация гормональной терапии: подбор дозы, корректировка курса, выбор между синтетическими и биологическими препаратами, необходимость назначения специфических добавок.
Метод пиросеквенирование.
Транспортировка, температура и время хранения биоматериала:
Хранить кровь при t +2 +8° С до приезда курьра в штативе .
Условия транспортировки до лаборатории при t +2 +8° С .
Стабильность аналита при температуре +2..+8°С до 7 суток.
Соскоб букальный :
Условия хранения и транспортировки: при температуре +18 ... +25 °С до 7 дней хранение.

Биоматериалы: 
Кровь с ЭДТА
Соскоб буккального эпителия
Способ подготовки: 
Кровь: Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после не обильного приема пищи, специальная диета не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа,курение за 2 часа до взятия крови. Во избежание неопределенного результата генетические исследования не проводятся: - после пересадки костного мозга, стволовых клеток, органов и тканей; - после процедуры переливания крови в течение 3-х месяцев после проведения процедуры. Буккальный соскоб: Постарайтесь воздержаться от еды, питья, рассасывания лекарственных средств, а также курения не менее чем в течение 2 часов до сбора образцов. У грудных детей, находящихся на грудном вскармливании, образцы следует брать через 30 мин после кормления. Непосредственно перед взятием образца младенцу необходимо дать попить воды из бутылочки. Состав набора для взятия защечного эпителия: - зонд защечный со щеточкой, 2 шт.; - бумажный конверт для сбора и транспортировки образцов, 1 шт.;