Опубликовано пользователем admin
Синдром ломкой X-хромосомы (Мартина-Белл синдром) – наследственное заболевание, связанное с нарушениями в гене FMR1 в Х-хромосоме.
Изменение гена выражается в избыточном повторении части гена, триплета СGG. У большинства людей повторов этого участка немного, в среднем 40, в случае заболевания число повторов увеличивается.
При количестве числа повторов от 55 до 200 раз (среднее количество) говорят о носительстве премутации гена FMR1. В этом случае повышен риск неврологических нарушений (синдром атаксии) и развития раннего истощения яичников (первичная недостаточность яичников, связанная с ломкой Х-хромосомой).
"Серая зона" - промежуточный вариант изменения гена - от 45 до 54 повторов триплета CGG в гене.
Количество повторов больше 200 вызывает повреждение гена. Это состояние гена называется полной мутацией.
У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому в случае её изменений синдром Мартина-Белл развивается всегда. У женщин две Х-хромосомы, поэтому женщина может как иметь симптомы болезни, так и быть здоровой.
Мужчина передает ломкую Х-хромосому всем своим дочерям, а женщина может передать её как дочерям, так и сыновьям с вероятностью 50%.
Исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1 (ген синдрома ломкой Х-хромосомы) позволяет выявить носительство мутантного гена FMR1 у пациенток с синдромом преждевременного истощения яичников, у женщин, планирующих беременность, а также рекомендован семьям, в которых есть сыновья с умственной отсталостью и/или аутизмом. Знание о наличии мутантного гена FMR1 влияет на тактику лечения и позволяет семье принять меры, чтобы предотвратить рождение больного ребенка.
Транспортировка, температура и время хранения биоматериала:
Хранить при t +2 +8° С до приезда курьера,транспортировка при t +2 +8° С в вертикальном положении.Допускается хранение до 36 часов при t +2 +8° С.