Back to top

Рецептор фолликулостимулирующего гормона FSHR (g.48962782C>T; c.1961G>A; c.2039G>A; p.Ser654Asn; p.Ser680Asn; rs6166)

Ген FSHR кодирует рецептор фолликулостимулирующего гормона.
Рецептор, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству рецепторов типа1, связанных с G-белком. Рецептор FSHR отвечает за развитие гонад и гаметогенез. Мутации в этом гене вызывают дисгенез яичников 1 типа, а также синдром гиперстимуляции яичников. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
Транспортировка, температура и время хранения биоматериала:
Хранить при t +2 +8° С до приезда курьера,транспортировка при t +2 +8° С в вертикальном положении.Допускается хранение до 36 часов.

Биоматериалы: 
Кровь с ЭДТА
Способ подготовки: 
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после не обильного приема пищи, специальная диета не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа,курение за 2 часа до взятия крови. Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).