Расширенная диагностика наследственного атеросклероза (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1) методом NGS

Опубликовано пользователем Гость (не проверено)

Технология NGS позволяет исследовать всю последовательность генов, включенных в тест, что увеличивает выявляемость мутаций.
Исследование использется для диагностики семейной гиперхолестеринемии. Это генетическое заболевание обнаруживается у 1 из 250 людей. Его основными проявлениями являются высокий уровень холестерина, болезни сердца и сосудов в раннем
возрасте (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, тромбозы), а также наличие у ближайших членов семьи схожих симптомов. Главными причинами данного заболевания являются изменения в 4 генах - LDLR, APOB, PCSK9 и LDLRAP1.
Семейная гиперхолестеринемия является клиническим диагнозом - диагноз ставится на основании повышения холестерина и/или случаев болезни сердца и сосудов в молодом возрасте у Вас, а также у ближайших родственников. Оценка наличия изменений в генах LDLR, APOB, PCSK9 и LDLRAP1 меняет тактику лечения, а также влияет на прогноз заболевания. Отсутствие изменений в данных генах предсказывает более доброкачественное течение болезни и меньший риск развития заболеваний сосудов и сердца.
Транспортировка ,температурный режим и хранение :

Хранение до приезда курьера при t +2..+8 °С до 36 часов с учетом транспортировки до лаборатории.
Транспортировка при t +2..+8 °С .
Стабильность аналита при t +2..+8 °С до 5 суток.

Биоматериалы: 
Кровь с ЭДТА
Способ подготовки: 
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после не обильного приема пищи, специальная диета не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа,курение за 2 часа до взятия крови. Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).