Полное секвенирование экзома

Опубликовано пользователем admin

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
Включает анализ кодирующих последовательностей всех известных генов.
Выполняется: по технологии секвенирования нового поколения методом парно-концевого чтения.

Секвенировние клинического экзома является оптимальным исследованием при подозрении на наследственные заболевания с точки зрения соотношения вероятности нахождения клинически значимых мутаций и затрат на исследование. 85% всех известных клинически значимых мутаций содержится именно в нём.

Транспортировка ,режим и время хранения:
Хранение строго вертикально при +2…+8С ,допускается хранение до 36 часов.

Биоматериалы: 
Кровь с ЭДТА
Способ подготовки: 
Взятие образцов венозной крови для исследования ДНК может производиться в любое время суток натощак (8-12 часов, но не более 14 часов) или не ранее, чем через 4 часа после не обильного приема пищи, специальная диета не повлияют на результат. Допустимо пить чистую воду без газа и сахара. Накануне избегать пищевых перегрузок. Исключить прием алкоголя не менее чем за 24 часа,курение за 2 часа до взятия крови. Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).