Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1)

Опубликовано пользователем Гость (не проверено)

Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.
Наследственная недостаточность протеина S является аутосомно-доминантным заболеванием с распространенностью 0.01-1% в популяции. У гетерозиготных носителей патогенных вариантов могут наблюдаться тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочных сосудов, повышенный риск невынашивания беременности у женщин. Чаще всего симптомы наблюдаются в возрасте до 40-50 лет. Относительный риск развития тромботических событий (тромбоза глубоких вен нижних конечностей) у носителей гетерозиготных патогенных и условно патогенных вариантов составляет 32.4%. У носителей гомозиготных вариантов или сложных гетерозигот наблюдается повышенных риск развития тромбозов в более молодом возрасте, а также развитие неонатальной пурпуры.
Транспортировка,хранение и температурный режим :

Хранение до приезда курьера при t+2..+8 °С.
Транспортировка при t+2..+8 °С до 36 часов.
Стабильность аналита до 7 суток при t+2..+8 °С.

Биоматериалы: 
Кровь с ЭДТА
Способ подготовки: 
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи 6-8 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача. За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок За 24 часа исключить прием алкоголя За 12 часов - напитков, содержащих кофеин За час - отказ от курения Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).