Опубликовано пользователем admin
Наследственные нарушения обмена аминокислот, жирных кислот и ацилкарнитинов - группа наследственных болезней обмена веществ, при которых в связи с мутациями в определённых генах происходит накопление определённых веществ в организме, которые повреждают его и часто приводят к тяжёлым последствиям. Данные болезни достаточно редки, но многочислены. Для данных заболеваний характерны тяжёлое течение.
Биохимическая классификация болезней наруушения обмена аминокислот.Данная классификация основана на том, какой участок обмена веществ нарушается при определённой болезни.
• Болезни, связанные с нарушением обмена ароматических аминокислот. Сюда относятся классическая и атипичные формы ФКУ, тирозинемии и алкаптонурия. Фактически все эти заболевания связаны с блокированием на различном уровне катаболизма фенилаланина.
• Болезни, связанные с нарушением обмена аминокислот с разветвлённой углеродной цепью. В данную группу входят болезнь “кленового сиропа” (лейциноз), дефицит дигидролипоил дегидрогеназы (Е3), изовалериановая ацидемия и некоторые другие заболевания. Данные нозологические формы фактически связаны с блокированием на различных уровнях катаболизма лейцина и изолейцина.
• Заболевания, связанные с нарушениями в цикле мочевины (гипераммониемии). К этой группе относятся аргининемия, цитруллинемия и другие заболевания. Связаны с нарушением обмена аминокислот, участвующих в цикле образования мочевины.
• Заболевания, связанные с изменением спектра ацилкарнитинов.
Метод исследования : ВЭЖХ/МС.
Выполняется методом: ВЭЖХ (высокоэффективная жидкостная хроматография)
Транспортировка, температура и время хранения биоматериала :
хранение до приезда курьера при +2...+8°С .
транспортировка строго вертикально ,допускается хранение до 36 ч.