Генодиагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, 2,3,5 и 10 экзоны гена MEFV)

Опубликовано пользователем Гость (не проверено)

Развернутое заключение результатов в соответствии с рекомендациями HGVS и EMGQN может быть предоставлено по запросу.
Семейная средиземноморская лихорадка представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене MEFV , который кодирует белок пирин, синтезируемый в клетках гранулоцитов. Наличие одной гетерозиготной мутации повышает вероятность данного диагноза и оправдывает начало терапии препаратами колхицина. Мутации в данном гене приводят к повышенной чувствительности клеток иммунной системы к интерлейкину-1.
Клинически выделяют два фенотипа семейной средиземноморской лихорадки: первый вариант характеризуется приходящими рецидивирующими эпизодами системной воспалительной активности, проявляющиеся лихорадкой, серозитами, болями в животе, артропатиями и амилоидозом; второй вариант характеризуется наличием только амилоидоза.
Транспортировка,хранение и температурный режим:
Хранение до приезда курьера при t+2..+8 °С.
Транспортировка при t+2..+8 °С до 36 часов.
Стабильность аналита до 7 суток при t+2..+8 °С.

Биоматериалы: 
Кровь с ЭДТА
Способ подготовки: 
Рекомендовано сдавать кровь в первой половине дня. Натощак (интервал без приема пищи 10-12 часов, можно пить чистую воду без газа), до приема лекарственных препаратов. Если отмена препарата невозможна, необходимо информировать лечащего врача. За 3 суток до исследования необходимо ограничение физических нагрузок За 24 часа исключить прием алкоголя За 12 часов - напитков, содержащих кофеин За час - отказ от курения Обращаем внимание, что на результаты исследования ДНК могут повлиять переливание крови или трансплантация костного мозга, которые проводились в недавнем времени (в данном случае исследование ДНК не рекомендуется проводить в течение, как минимум, 1 месяца после трансплантации или переливания крови).