Back to top

Генетическая предрасположенность к раку молочной железы (CHEK2, 7 точек)

Рак молочной железы (РМЖ) – это заболевание, при котором злокачественные (раковые)клетки образуются в тканях молочной железы.
Известно, что CHEK2-зависимые опухоли отличаются от BRCA1-ассоциированных и
спорадических образований по профилю экспрессии гормональных рецепторов и по чувствительности к химиотерапии.Ген CHEK2 кодирует ядерную серин-треониновую киназу, играющую
ключевую роль в поддержании целостности генома. В случае возникновения повреждений ДНК CHEK2 фосфорилируется белком ATM, что приводит к
его гомодимеризации и активации. К основным внутриклеточным мишеням
CHEK2, задействованным в регуляции клеточного цикла, апоптоза и
репарации ДНК, относятся CDC25A, p53, PML, E2F1 и BRCA1 .
Наличие биологических различий в патогенезе CHEK2-ассоциированных опухолей с разными мутациями является важным фактором диагностики и лечения данной разновидности новообразований.
Транспортировка, температура и время хранения биоматериала:
Хранить при t +2 +8° С до приезда курьера,транспортировка при t +2 +8° С в вертикальном положении.Допускается хранение до 36 часов при t +2 +8° С.

Биоматериалы: 
Кровь с ЭДТА
Способ подготовки: 
Рекомендуется взятие крови натощак ( оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям — перед очередным кормлением).Исключить прием алкоголя за 24ч,курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования .