Back to top

Генетическая предрасположенность к компрессионному перелому (COL1A1, COL1A2, LRP5)

Ген COL1A1 кодирует ?1 цепь коллагена I типа, основного структурного компонента костной ткани, кожи и сухожилий. Полиморфизм IVS1 2046G>T (rs 1800012) приводит к значительному снижению синтеза коллагена I типа, а следовательно к нарушению свойств костной ткани, снижению минеральной плотности костной ткани (в частности позвоночника и бедра) и значительному повышению риска остеопороза .Ген LRP5 кодирует белок 5, родственный рецептору ЛПНП. Полиморфизм A1330V C>T (rs3736228) ассоциирован со снижением минеральной плотности кости, в частности в поясничном отделе позвоночника и шейки бедра.Ген VDR кодирует рецептор к витамину D3. Аллель с заменой G>A (или BsmI) (rs1544410) ассоциирован с повышенным риском переломов костей у женщин в период постменопаузы.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
Всем женщинам в постменопаузе и после овариэктомии;
При наличии остеопороза в анамнезе у пациента или у близких родственников;
При неоднократных переломах костей у пациента или его близких родственников;
Пациентам, применяющим кортикостероиды/ противосудорожные препараты.

Транспортировка, температура и время хранения биоматериала:
Пробирка с ЭДТА фиолетовой крышкой:
Хранение до приезда курьера в холодильнике при t +2…+8°С.
Транспортировка при t +2…+8°С ,в вертикальном положение .
Стабильность аналита при t +2…+8°С -до 24 часов.

Биоматериалы: 
Кровь с ЭДТА
Способ подготовки: 
Рекомендуется взятие крови натощак ( оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям — перед очередным кормлением).Исключить прием алкоголя за 24ч,курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования .