Опубликовано пользователем admin
Исследование определяет количество копий гена SMN1 и SMN2, что позволяет выявлять носительство спинальной мышечной атрофии, а также подтверждать диагноз.
Спинальные мышечные атрофии обычно являются результатом аутосомно-рецессивных мутаций, которые влияют на выживаемость мотонейрона 1 (SMN1) на длинном плече 5-й хромосомы, чаще всего вызывая гомозиготную делецию 7-го экзона.
Температура,время хранения и транспортировки:
Хранить при t +2 +8° С до приезда курьера,транспортировка при t +2 +8° С в вертикальном положении.Допускается хранение до 36 часов при t +2 +8° С.
Стабильность аналита до 8 суток.
Биоматериалы:
Кровь с ЭДТА
Способ подготовки:
Рекомендуется взятие крови натощак ( оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям — перед очередным кормлением).Исключить прием алкоголя за 24ч,курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования .