Back to top

Генетическая диагностика мышечной дистрофия Дюшенна и Беккера (DMD)

Заболевание вызвано изменением (мутацией, чаще всего делецией или дупликацией) в гене дистрофина, расположенного в Х-хромосоме.
Ген, вызывающий заболевание, находится в Х-хромосоме, и поэтому заболевание гораздо сильнее выражено у мальчиков, т. к. у них есть только одна Х-хромосома.

Температура,время хранения и транспортировки:

Хранить при t +2 +8° С до приезда курьера,транспортировка при t +2 +8° С в вертикальном положении.Допускается хранение до 36 часов при t +2 +8° С.
Стабильность аналита до 8 суток.

Биоматериалы: 
Кровь с ЭДТА
Способ подготовки: 
Рекомендуется взятие крови натощак ( оптимально 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям — перед очередным кормлением).Исключить прием алкоголя за 24ч,курение за 2 час, физические нагрузки накануне исследования .