Опубликовано пользователем admin
Анализ наиболее частых мутаций в гене АТР7В (Болезнь Вильсона-Коновалова) – генетическое исследование мутаций в гене АТР7В.Болезнь Вильсона-Коновалова – тяжелое редкое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу (родители являются носителями мутантного гена), связанное с наследственным избыточным накоплением меди из-за задержки ее выведения из организма. Болезнь вызывается мутацией, которая в свою очередь вызывает отсутствие или нехватки белка ATP7B, расположенного на длинном плече 13 хромосомы.
Транспортировка, температура и время хранения биоматериала:
Хранить при t +2 +8° С до приезда курьера.
Транспортировка при t +2 +8° С в вертикальном положении.
Допускается хранение до 36 часов при t +2 +8° С .
Стабильность при температуре +2..+8 °С до 7 дней.При температуре -17…-23°С до 3 месяцев.
Минимальный объем биоматериала для проведения исследования:1000 мкл